1. Acondroplasia, también conocida como:
- Enanismo Acondroplásico
- Nanismo Acondroplásico
Descripción:
La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.
La Acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos.
En España la frecuencia es de alrededor de 2,5 por cada 100.000 nacidos vivos.
Los pacientes con Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral).
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
2. La Aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos.
El diafragma ocular es la membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular, perforada centralmente por una apertura conocida como pupila, que regula la cantidad de luz que entra en el ojo.
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima entre 1/80.000-100.000 personas.
La Aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de Aniridia.
3. Sindrome de Moebius, también conocida como:
- Moebius, Secuencia de
- Parálisis Facial Congenita
- Parálisis Oculofacial Congénita
Descripción
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo, no progresiva, que se caracteriza por parálisis facial desde el nacimiento.
Este Síndrome fue descrito por Paul Julius Moebius en 1892.
Se debe a una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de los núcleos de los pares craneales VI y VII, lo que provoca diplejia (parálisis bilateral que afecta simétricamente a regiones del cuerpo más o menos extensas) facial y parálisis de los músculos oculomotores por lo general del recto externo, estando conservada la convergencia de los ojos y los movimientos verticales de los mismos.
El desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido produciéndose alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.
4. Insensibilidad Congénita al Dolor. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo; que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.
Existen unos cien casos documentados en Estados Unidos. Ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja, o morderte la lengua) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
5. La narcolepsia es un trastorno que se caracteriza por tendencias del sueño anormales en las que se incluye una excesiva somnolencia durante el día, la alteración del sueño nocturno y manifestaciones alteradas de la fase REM del sueño. La narcolepsia también se caracteriza por las alucinaciones durante el periodo de sueño-vigilia. Esta enfermedad afecta a una de cada 2.000 personas y aparece tanto en hombres como en mujeres.
Causas
Los científicos no han logrado aún determinar cuales son las causas de este trastorno, sin embargo se ha mencionado que la menstruación, el estrés, los cambios súbitos del ritmo vigilia-sueño, algunas infecciones como la mononucleosis infecciosa y los traumastismos craneales podrían ser algunos de los desencadenantes de esta enfermedad. Asimismo, se trata de una enfermedad familiar, de probable origen genético.
Síntomas
Periodos excesivos de sueño durante el día - Pérdida de las funciones motoras de los músculos - Propensión a caer dormido en cualquier lugar - Alucinaciones vívidas mientras duran los periodos de sueño
6. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus más que de, o además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra - Merrick murió ahogado por el peso de su propia cabeza mientras dormía. El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
7. Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford).
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas e incidencia
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Síntomas
La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara alargada y arrugada
Mentón retraído
Ojos saltones y nariz en forma de pico
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela (punto blando) permanece abierta
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Piel seca, descamativa y delgada
Pecho estrecho
Abdomen abultado
Huesos deformes
Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
Rango de movimiento limitado
Retardo en la formación o ausencia de los dientes.
8. Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
9. Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
10. Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
